Hemofili hastalığı; vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozulması nedeniyle ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan kalıtsal bir tür kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır.
Hemofili tipleri:
Normal bir kişinin kan plazmasının her 100 mililitresinde % 50-150 ünite arasında faktör bulunur. Bu düzeyin %40’ın altında indiği durumda hemofili hastalığı ortaya çıkmaktadır. Faktör düzeylerinin %5-%40 arasında olduğu olgulara hafif tip hemofili hastalığı denmektedir ve ağır travmalar, cerrahi girişimler kanamalara neden olmaktadır. Faktör düzeyinin %1-%5 arasında olduğu olgulara da orta tip hemofili denmekte olup bu hastalarda ağır ve orta derecedeki travma ve cerrahi girişimler kanamalarla sonuçlanmaktadır. Maalesef hemofililerin yaklaşık yarısını oluşturan ve faktör düzeyinin %1’in altında olduğu ağır tip hemofililerde ise travma olmaksızın durup dururken bile kanamalar görülebilmekte ve pıhtılaşma proteinleriyle tedavi zaman almaktadır.
Hemofili belirtileri:
Çoğunlukla normal doğumlardan sonra şikayetler hemen görülmez. Ancak zor veya müdahale edilerek doğmuş çocuklarda morluklar ve bazen de kafa içi kanamalar hemen görülebilmektedir.
Bebeklik döneminde; ağır tip hastalarda emekleme döneminde morarmalar, eklem yerlerinde şişmeler, diş çıkarma dönemlerinde diş eti kanamaları, burun kanamaları görülür. Tüm olgularda yaralanma ve travmalar kanamalara neden olabilir.
Çocukluk çağında; sıklıkla ayak bileği, diz, dirsek eklemlerinde veya çevresindeki kaslarda kanamalar görülür.
Yetişkin yaşlarda; eklem sakatlıkların yanı sıra kalça ve omuz eklemi dahil olmak üzere tüm vücutta kanamalar ve ağrı şikayetleri görülmektedir. Hastalara koruyucu tedavi olanakları sunulmadığı veya tedavide gecikme olduğunda kafa içine, baş-boyun ve karın içine hayati kanamalar olabilir.
Hemofilide tanı yöntemleri ve laboratuar testleri:
Pıhtılaşma bozukluğu; muayene ile, yüzeysel kesiklerde, enjeksiyon yerlerinde ve mukozalarda görülen sızıntı şeklindeki kanamalarla kolaylıkla tanınır. Yapılan laboratuar incelemelerde; trombosit sayısı ve fibrinojen düzeyinin azaldığı, PT ve aPTT testlerinin uzadığı görülür. Ayrıca son yıllarda geliştirilen tromboelastrografi (TEG) ile kanın viskozitesi ölçülerek hastanın yanı başında kanamanın etyolojisi belirlenmiş olabilmektedir. Bu sayede kanın pıhtılaşma özelliği, pıhtı oluşabilme hızı, pıhtının yaygınlaşabilmesi, bunun devamı veya parçalanabilirliği değerlendirilebilmektedir.
#DünyaHemofiliGünü